[求助] 3岁半小孩智力落后, 该如何恢复

bardsinger · 发表于 2010-2-21 23:17:20

请各位专业人士帮忙出出主意:

我堂哥的小孩, 2岁半(一年前)的时候还不能正常站立和走路, 到北京确诊为PKU (苯丙酮尿症), 之后开始注意控制饮食, 逐渐有所恢复. 目前已经三岁半, 走路和跑步都已经比较稳, 也能慢慢跟着大人一个字一个字的学说话了, 但是比较容易急躁, 喜欢摔东西, 打人.

他们现在在云南, 想到上海来对小孩目前的脑发育和智力发展水平做一个全面的检查并进行针对性的提高和教育. 请各位帮忙给点建议.
* 上海哪个机构或者医院能做这方面的检查?
* 有哪些好的学校可以供这样的小孩学习?

谢了先.

关于PKU:
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）于1934年首次发现，是研究得最透彻和治疗效果最好的一种氨基酸代谢缺陷。我国的发病率为1/16500；白人发病率为1/万。患者皮肤、毛发色浅，汗和尿有特殊的鼠嗅味，智力低下，缺乏表情，易激动，有的常发生惊厥，多于30岁前死亡。原先发现的PKU称为典型PKU（高苯丙氨酸血症Ⅰ型），后又研究了PKU的变型或其他的苯丙氨酸代谢缺陷。
患者的智力低下和各种神经学异常可能因体内大量积聚苯丙氨酸，竞争抑制了酪氨酸和其他氨基酸转运到大脑，影响了大脑的发育；也可能由于苯丙氨酸的异常代谢产物。抑制及组织上谷氨酸脱羧酶的活性，使L-氨基丁酸生成量减少，而损伤脑细胞和生理功能。
在一些发达国家，可生产不含苯丙氨酸的食物，供患者食用。若早期诊断并食用不含苯丙氨酸的食物，患儿可正常发育。

Renju · 发表于 2010-2-22 09:49:02

本帖最后由 Renju 于 2010-2-22 09:54 编辑

楼主，很遗憾这孩子得了PKU，前几年我从事过医疗设备的设计，对这些病有些初步的认识。
对于PKU病人，目前并没有非常有效的治疗方法，主要依然是食疗。在人体所需的22种氨基酸里，我们平时的饮食基本包含了大部分的氨基酸，而苯丙氨酸是最常见的氨基酸，大米中就有很高的含量，如果继续食用我们正常人的饮食，那么是极其危险的。
目前上海的华山，新华，中山，瑞金医院好像都有相应的专科，但是是属于特需门诊，就医代价不菲。对于不含苯丙氨酸的大米和其他食物，国内已经有卖，上海也有，具体什么地方我就不知道了，还是要问医生。
至于性格和学习问题，控制住饮食之后，加入辅助药物，也会有改善的，前些时间电视台曾有过PKU病人专辑，一般认为性格可以后天改变，那需要身边所有的人关爱。学习不是问题，控制住饮食之后，很多PKU病人学习成绩都还不错呢。
虽然这个病目前看来还是绝症，但是护理的好，生存率还是很高的，寿命也依然会很长。

PKU病人的食物非常难吃，难吃到常人难以想象的地步，这点我很同情，希望这个孩子能挺过来，bless.

bardsinger · 发表于 2010-2-23 22:32:16

回复 2# Renju

谢谢您的耐心回答.

当初堂哥一家知道这个消息的时候对他们的打击的确很大. PKU专用的食物在国内已经有销售. 在饮食上他们基本上是买相应的原材料(米和面粉)然后再尽量自己做成好吃的点心给孩子吃. 其中的艰辛外人难以想象. 小孩经过一年多的饮食控制治疗病情已经改善很多. 现在他们主要关心的就是孩子的智力发育怎么弥补, 希望他能和正常的孩子一样读书, 上学 (当然这很难). 如果您有进一步的信息还请帮忙告诉一声. 多谢了!

Renju · 发表于 2010-2-24 09:18:10

回复 Renju

谢谢您的耐心回答.

当初堂哥一家知道这个消息的时候对他们的打击的确很大. PKU专用的 ...
bardsinger 发表于 2010-2-23 22:32

饮食是一个长期斗争的过程，这和糖尿病是很类似的，只有坚持。
对于学校，很抱歉，我就真的不懂了，但是曾看见过一些介绍，PKU病人似乎并不需要进特殊学校，是可以上普通学校的。至于智力发育的问题，我个人认为，当激素水平恢复或者接近正常值得时候，智力恢复是很快的。三岁和六岁的孩子，认知能力其实是差不多的，唯一损失的是一些潜能的培养和一些生活经验。而且这么小的孩子，要赶上平常人并不是太困难，小孩子远比大人要聪明。

照顾PKU病人只有靠长期护理，希望你的家人都能坚持下去，或者以后会有奇迹。

徐芳fanfare · 发表于 2010-3-9 18:55:28

PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，是少数可以治疗的遗传性代谢病，可通过新生儿筛查，及早发现。越早发现就效果越好，在新生儿时发现就进行治疗是可以完全恢复的。但是你说的这个小孩在2岁半发现后治疗，而且从他的表现来看，他已经属于发育迟缓了，智力是受到一定影响了，而智力受损是很难恢复的，只能提高他的运动和认知能力。6岁以前的儿童康复前景是很大的。目前，一方面要继续饮食控制，而更重要的还要进行运动和认知干预。运动和认知干预是专业人员个别化的辅导，最好能找到好的康复中心或学前教育机构，而医院只能鉴定和检查，不能教育和认知康复的。这是我了解的，如果需要的话，我这两天问问导师具体还应怎么做。

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